Home / / hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng ( scid là gì

Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng ( scid là gì

admin 19/07/2021

James Fernandez

, MD, PhD, Clevelvà Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Suy bớt miễn dịch phối kết hợp nghiêm trọng được đặc thù vì con số tế bào T tốt hoặc vắng vẻ phương diện cùng con số tế bào B và NK thấp, cao hoặc thông thường. Hầu hết trẻ sơ sinc bị lây lan trùng thời cơ trong tầm 3 tháng đầu tiên. Chẩn đân oán bằng cách phạt hiện sự bớt bạch huyết cầu, vắng mặt hoặc con số tế bào T khôn xiết rẻ, với thỏa mãn nhu cầu tăng sinc lymphocyte bị suy sút đối với các nguim bào tạo ra. Bệnh nhân đề xuất được duy trì vào môi trường thiên nhiên được bảo vệ; khám chữa dứt điểm là ghép ghép tế bào nơi bắt đầu sản xuất tiết.quý khách vẫn xem: Scid là gì

Suy giảm miễn kháng phối kết hợp trầm trọng (SCID) là náo loạn suy giảm miễn dịch tiên vạc có tương quan tới việc thiếu vắng phối hợp miễn dịch dịch thể cùng tế bào. Bệnh vị tự dưng biến hóa sinh sống ngẫu nhiên một trong không ít gene khác biệt (ví dụ, đối với những dạng lặn từ bỏ nhiễm, Janus kinase 3 , protein tyrosine phosphatase, receptor type, C , recombination activating genes 1 cùng 2 ). Hầu không còn những các loại đông đảo là các kthi thoảng kmáu lặn bên trên NST thường xuyên, cho nên, đối với ttốt sơ sinch bị ảnh hưởng bởi SCID, và một gene cần được đột đổi mới trên cả hai lan truyền sắc thể.

Bạn đang xem: Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng ( scid là gì

Có 4 mẫu mã hình lymphocyte phi lý khác biệt. Trong tất cả các dạng của SCID, tế bào T vắng tanh khía cạnh (T); số lượng tế bào B và / hoặc các tế bào diệt tự nhiên và thoải mái (NK) rất có thể rẻ hoặc không có (B-; NK-) hoặc cao hoặc thông thường (B+; NK+), tùy ở trong vào dạng của SCID. Tuy nhiên, những tế bào B ngay cả Khi bình thường về số lượng, cần yếu hoạt động vày những tế bào T vắng mặt. Chức năng của tế bào khử tự nhiên thường bị suy sút.

Hình thức phổ cập tốt nhất là links X. Bệnh tác động mang lại trúc thể IL-2 chuổi gamma (một cấu phần của ít nhất 6 thụ thể cytokine) và cho nên vì thế tạo ra bệnh trầm trọng; vẻ bên ngoài hình là T- B+ NK-. Bệnh là hiệu quả của một bất chợt phát triển thành trong gen (IL-2RG).

Kết quả phổ cập thứ hai trường đoản cú thiếu thốn adenosine deaminase (ADA), dẫn cho chết theo công tác các chi phí thân của tế bào B, T, cùng NK; thứ hạng hình là T- B- NK-.

Hình thức phổ biến duy nhất tiếp sau là công dụng trường đoản cú sự thiếu vắng chuỗi altrộn receptor IL-7; hình dáng hình là T- B+ NK+.

Cho mang lại 6 tuổi, hầu như tphải chăng sơ sinc bị SCID mắc căn bệnh candida, lây nhiễm virut tiếp tục, viêm phổiPneumocystis jirovecii cùng tiêu tung làm chậm rãi trở nên tân tiến. Một số mắc bệnh mảnh ghnghiền - đồ dùng công ty bởi vì lympho bào hoặc truyền ngày tiết. Trẻ sơ sinc khác biểu thị căn bệnh trong tuổi từ 6 mang đến 12 mon. Viêm domain authority tróc da hoàn toàn có thể tiến triển nhỏng một phần của hội hội chứng Omenn, một dạng của SCID. Thiếu ADA rất có thể gây nên phi lý xương. Ở toàn bộ các dạng, con đường ức đều rất bé dại, cùng tế bào lymphoid hoàn toàn có thể bị sút hoặc vắng tanh mặt.

Tất cả các dạng SCID phần lớn gây tử vong vào thời ấu thơ, trừ Lúc bọn chúng được chẩn đoán với điều trị mau chóng.

Xem thêm:

SCID được nghi vấn sinh sống ttốt sơ sinh bao gồm lịch sử từ trước viêm lây truyền dai dẳng hoặc các bộc lộ đặc trưng không giống. CBC, bao hàm cả số WBC và chênh lệch tuyệt vời và hoàn hảo nhất, được thực hiện; mức độ globulin miễn dịch được đo. Phản ứng với các mitogens và những kháng ngulặng chủng ngừa chuẩn chỉnh được xác định nhằm Review tác dụng bạch huyết cầu cùng kháng thể.

Các phân tách không giống được tiến hành để xác minh loại SCID; bọn chúng bao hàm đo loại tan tế bào nhằm xác minh T, B, cùng những tế bào NK. ADA và nồng độ nucleoside phosphorylase vào bạch cầu, hồng cầu cùng ngulặng bào sợi được đo. Các xét nghiệm ko kích hoạt X rất có thể được thực hiện để xác định liệu SCID có link X hay không. Để góp xác định cường độ nghiêm trọng và tiên lượng dịch, chưng sĩ lâm sàng hay kiểm soát người bị bệnh các thốt nhiên biến thường thì đặc trưng của SCID (vd., IL-2RG, RAG1 và RAG2, JAK3, Artemis ).

Không khuyến khích xét nghiệm di truyền chúng ta mặt hàng, bên cạnh những anh bà mẹ sinh ra sau khoản thời gian chẩn đân oán được triển khai.

Điều trị cùng với phương pháp thay thế sửa chữa globulin miễn kháng, kháng sinch (bao gồm dự trữ Phường. jirovecii), cùng dung dịch phòng nấm rất có thể giúp ngnạp năng lượng đề phòng truyền nhiễm trùng tuy thế không phải là chữa trị bệnh.

Trong 90 mang đến 100% tphải chăng sơ sinch có SCID hoặc những biến chuyển thể của nó, ghép tế bào gốc chế tác máu xuất phát điểm từ một nguồn HLA tương đồng, anh bà mẹ gồm leukocyte liên hiệp nhằm hồi sinh miễn kháng. Lúc không có anh bà mẹ ruột cùng HLA, rất có thể áp dụng những tế bào nơi bắt đầu tạo thành ngày tiết hapopoietic trường đoản cú cha mẹ đang hết sạch các tế bào T. Nếu SCID được chẩn đoán ngơi nghỉ tháng sản phẩm 3, xác suất sống sót sau thời điểm ghép ghxay với một trong những hai loại tế bào nơi bắt đầu tạo thành huyết là 96%. Hoá điều trị trước lúc cấy ghnghiền là ko quan trọng vì người bị bệnh không có tế bào T cùng do đó quan yếu không đồng ý ghxay tạng.

Bệnh nhân bị thiếu thốn ADA ko được ghnghiền tủy xương có thể được điều trị bằng tiêm ADA trườn cải tiến polyethylene glycol một lần hoặc nhì lần / tuần.

Phác vật dụng ren đã thành công trong SCID thiếu ADA, và không tồn tại báo cáo về bệnh bạch cầu sau thời điểm điều trị hoặc u lympho. Liệu pháp gene cũng đã thành công xuất sắc trong SCID liên kết X nhưng lại vẫn gây ra bạch cầu tế bào T, ngăn uống cản việc tiếp tục thực hiện. Liệu pháp gen cho các dạng SCID không giống đang rất được phân tích.