HỘI CHỨNG EDWARDS LÀ GÌ

 - 

Hội triệu chứng Edwards được miêu tả thứ 1 vì chưng Giáo sư John Edwards, Đại học tập Oxford cùng những người cùng cơ quan của ông bên trên tập san y học tập Lancet năm 1960. Hội hội chứng Edwards chẳng thể chữa bệnh ngoài mặc dù hoàn toàn có thể chẩn đoán thù sinh hoạt tiến trình nhanh chóng của tnhì kỳ.

Bạn đang xem: Hội chứng edwards là gì


Hội triệu chứng Edwards hay còn được nghe biết là hội chứng trisomy 18, xảy ra Lúc người bệnh bị vượt một lây lan sắc thể số 18 trong cỗ nhiễm sắc thể. Hội chứng này lộ diện cùng với tỉ lệ khoảng chừng 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinc. Đây là hội triệu chứng thông dụng sản phẩm ba chỉ sau hội chứng Down cùng hội chứng DiGeorge. Hội triệu chứng Edwards tất cả ảnh hưởng đến sự việc em bé bỏng có thể sống sót được bao thọ, điều đáng bi quan là số đông tthấp sơ sinch mắc hội bệnh Edwards đang bị tiêu diệt trước hoặc tức thì sau thời điểm được ra đời. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ hiện ra hoàn toàn có thể sinh sống rộng 1 năm tuổi.


2. Nguim nhân gây nên hội bệnh Edwards


Mỗi tế bào trong khung người hay chứa 23 cặp lây lan sắc đẹp thể, sở hữu cỗ gene DT từ phụ huynh. Một em bé bỏng mắc hội triệu chứng Edwards sẽ có cha bản sao lây truyền nhan sắc thể số 18 gắng vị hai. Như vậy tác động cho cách em bé xíu lớn lên cùng cải cách và phát triển, đồ dùng chất di truyền quá đang làm cho đứt quãng những quy trình trở nên tân tiến thoải mái và tự nhiên của cơ thể.

Việc bao gồm 3 phiên bản sao lan truyền sắc thể 18 thường xẩy ra vì chưng sự phát sinh thốt nhiên trong quy trình hình thành giao tử cùng trúc tinh, cụ thể là vì những NST không phân li trong quy trình phân loại tế bào.


. Karyotype phi lý của phái đẹp mắc hội bệnh Edwards (Trisomy 18) (https://www.medicalimages.com/)
Đứa tthấp mắc hội triệu chứng Edwards tất cả 3 phiên bản sao nhiễm dung nhan thể số 18

3. Một số dạng hội triệu chứng Edwards


Hội triệu chứng Edwards thể thuần nhất: 47,XX(XY),+18

Hầu không còn các em nhỏ xíu mắc hội chứng Edwards đều sở hữu thêm một lan truyền sắc thể 18 trong toàn bộ các tế bào. Đây được Gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ảnh tận hưởng của hội bệnh Edward thể thuần tuyệt nhất hay nghiêm trọng rộng. Đáng buồn nuốm, số đông những em bé bỏng chạm chán yêu cầu vẻ ngoài này đã bị tiêu diệt trước lúc bọn chúng được sinh ra.

Hội bệnh Edwards thể khảm: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18

Một số ít trẻ mắc hội chứng Edwards (khoảng 1:20) tất cả thêm 1 nhiễm sắc thể 18 chỉ vào một vài tế bào, trong lúc các tế bào không giống thông thường. Những trường đúng theo khảm thường xuyên ít cực kỳ nghiêm trọng hơn thể thuần tốt nhất. Mức độ cực kỳ nghiêm trọng của căn bệnh dựa vào vào con số với loại tế bào bị quá NST nhưng hoàn toàn có thể nghỉ ngơi thể nhẹ cho tới nặng nề. Hầu hết phần đa đứa ttốt mắc hội hội chứng Edward thể khảm được xuất hiện đã sống được tối thiểu 1 năm cùng rất có thể sống đến tuổi trưởng thành.


Hội bệnh Edwards một phần

Trong một vài rất ít những trường thích hợp (khoảng tầm 1:100 tthấp bị hội triệu chứng Edwards), 1 phần của vai nhiều năm NST số 18 đính thêm vào trong 1 NST khác trong quá trình tạo nên giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc làm việc tiến độ phôi sớm. Người mắc hội hội chứng từ bây giờ sẽ sở hữu được 2 NST số 18 cùng một phần NST số 18 gắn thêm vào trong 1 NST không giống, đây hotline là hội triệu chứng Trisomy 18 một trong những phần. Tùy theo độ lâu năm của đoạn NST 18 được đính thêm trên NST không giống mà lại người mắc bệnh biểu hiện triệu triệu chứng từ dịu mang đến nặng trĩu.

Hội chứng Edwards 1 phần ảnh hưởng cho em bé nhỏ thế nào tùy nằm trong vào phần lây truyền nhan sắc thể 18 nào bao gồm trong số tế bào của chúng.


Phôi thai
Hội bệnh Edwards một phần hoàn toàn có thể xẩy ra vào quá trình phôi sớm

4. Biểu hiện nay lâm sàng


Thai bị trisomy 18 hay chậm chạp trở nên tân tiến trong tử cung cùng hoàn toàn có thể ngừng cách tân và phát triển sống khoảng tháng sản phẩm công nghệ 7 của thai kỳ. Sự xuất hiện của các ban ngành vào khung hình bị xôn xao rất lớn. Thường có tương đối nhiều dị tật bẩm sinh được vạc hiện vào thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Xem thêm: Có 30 Triệu Nên Kinh Doanh Gì Mau Kiếm Lại Vốn Nhanh Nhất, 30 Triệu Nên Kinh Doanh Gì

Ttốt sinh ra thường nhẹ cân, thường đẻ non có trán thon thả, sọ nhiều năm cùng khổng lồ, khe mắt hẹp, tai ở vị trí rẻ, không nhiều quăn uống với nhọn cần trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau. Bàn tay siêu đặc biệt: ngón mẫu quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nạm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn, cẳng bàn chân vẹo. Thường bao gồm dị dạng sinh sống tyên, cơ quphúc lợi an sinh dục, bay vị rốn.


5. Chẩn đoán hội bệnh Edwards


Có nhì các loại xét nghiệm trước sinh để vạc hiện Hội bệnh Edwards sinh sống tnhì có xét nghiệm trung bình rà với xét nghiệm chẩn đân oán.

Tphải chăng sơ sinh cũng có thể được hướng đẫn xét nghiệm chẩn đân oán hội chứng Edwards ví như bao gồm các dấu hiệu đặc thù của dịch.


Xét nghiệm ADN không xâm lấn
Tnhì phú thực hiện những xét nghiệm nhằm phân phát hiện nay bệnh trước khi sinh

6. Điều trị hội triệu chứng Edwards


Lúc bấy giờ, kỹ thuật vẫn chưa đưa ra bí quyết chữa trị hội bệnh Edwards. Ttốt mắc hội hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và các chưng sĩ yêu cầu đối mặt với các chọn lọc trở ngại tương quan tới sự việc chữa bệnh.

Tùy thuộc vào những triệu bệnh rõ ràng của em bé xíu, bọn chúng có thể rất cần được âu yếm chăm khoa tại bệnh viện hoặc hoàn toàn có thể âu yếm bọn chúng tận nhà với sự cung ứng phù hợp. Các liệu pháp chữa bệnh cùng can thiệp nhằm bệnh nhân rất có thể có được những mốc trở nên tân tiến vào cuộc sống (nói, chuyên chở, học tập phương pháp thực hiện dụng cụ với chăm lo cá nhân); học được biện pháp tiếp xúc với hòa nhập thôn hội.

Mặc cho dù yêu cầu đối với trẻ nhỏ bị hội bệnh Edwards tinh vi hơn tuy thế chúng ta có thể ung dung ban đầu làm nhiều hơn thế nữa. Giống như các tín đồ, trẻ em mắc hội chứng Edwards cũng đều có tính giải pháp, sở trường riêng rẽ, hoặc phần đông vấn đề chúng ta rất có thể từ có tác dụng. Tthấp lớn hơn mắc hội triệu chứng Edwards rất có thể cần phải theo học tại một trường chuyên biệt.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế cdspninhthuan.edu.vn là 1 trong những Một trong những cơ sở y tế không số đông đảm bảo an toàn unique trình độ chuyên môn với lực lượng y bác sĩ đầu ngành, khối hệ thống trang máy công nghệ tiến bộ mà hơn nữa rất nổi bật cùng với hình thức khám, hỗ trợ tư vấn và chữa trị dịch trọn vẹn, chuyên nghiệp; không gian xét nghiệm chữa trị bệnh vnạp năng lượng minh, thanh lịch, an ninh và tiệt trùng buổi tối nhiều. Khách sản phẩm Lúc chọn tiến hành các xét nghiệm trên phía trên có thể trọn vẹn yên ổn trung ương về độ đúng mực của tác dụng xét nghiệm.

Xem thêm: Sinh Năm 1982 Mệnh Gì Hợp Màu Gì, Tuổi Nhâm Tuất Sinh Năm 1982 Hợp Màu Gì

Khách mặt hàng có thể trực tiếp đến khối hệ thống Y tế cdspninhthuan.edu.vn bên trên cả nước để khám hoặc liên hệ Hỗ trợ tư vấn tại đây để được cung cấp.