Genetics là gì

 - 

Trang chủwww.cdspninhthuan.edu.vn

Ebook online

Đọc sách Y sinh || www.cdspninhthuan.edu.vn || Microworld - Macromind

KHÁI LUẬN VỀ GENETICS

Phùng Trung Hùng - Lê Minh Châu - Nguyễn Phước Long

Y học đang dần phát triển từ một nghệ thuậtchữabệnhtrong đócáctiêuchuẩnthực hành được thành lậptrên cơ sởkinh nghiệm cá nhân sang phương pháp khoa học được kiểm chứng nghiêm ngặt.Việc áp dụng các phương pháp khoa họctạo nên những tiến bộlớntrongcác lĩnh vựcsinh lý học,vi sinh,hóa sinhvà dược học.Những tiến bộnày có vai trò như là cơ sở chocác phương pháp tiếp cậnchẩn đoánvà điều trịnhững bệnh tật thông thường của các bác sĩ trong thế kỉ 20.

Bắt đầu từ những năm 1980,người ta ngày càng hiểu biết thêm vềcơ sởphân tử củadi truyền họcvànhữngtiếnbộtrong lĩnh vực nàyđã giúp tìm ra một chân trời mới trong xác địnhcơ sở"thông thường" bệnh gene di truyền (ví dụ:bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm)cũng nhưcơsởnhững đặc điểmdi truyềnphức tạp(vídụ, tăng huyết áp).Các cơ sởphân tửtrong sự tương tácgiữagene và môi trườngcũng đãbắtđầuđược xác định. Ngày nay, nhờ vào sự hỗ trợ của các kĩ thuật nhạy và chuyên biệt, các bác sĩ đã hiểu được cơ sở phân tửcủa các quá trình bệnh sinh phứctạp và xácđịnh nguy cơ các bệnh thông thường ở từng cá nhân. Muốn hiểubiếtvềy học hiện đạicần phải hiểu biết vềdi truyền họcphân tử vàcơ sởphântửcủa bệnh.

Bạn đang xem: Genetics là gì

Chương nàycung cấp mộtcái nhìn tổng quan về di truyền học, trong đó PCR chỉ là một phương pháp ứng dụng các thành tựu khoa học để nhân bản các đoạn DNA (có thể là gene hoặc không) mà thôi, không phải là tất cả như một số người vẫn quan niệm. Nội dung về cácnguyêntắccủay học phân tửđã và sẽđượcnhấn mạnh ở từng phần cụ thểtrongsách, không chỉ về genetics mà còn về epigenetics, proteomics, lipidomics,...

Aciddeoxyribonucleic và mã di truyền

Tất cả các thông tin cần thiết để tạo thành một sinh vật đềuđược mã hoá từ deoxyribonucleic acid (DNA) chứa trong hạt nhân của mỗi tế bào sinh vật. Các DNA này tạo nên bộ gene của sinh vật.Khung đường deoxyribose của DNA được tạo thành từ liên kết phosphodiester (5'-3') giữa cacbon thứ năm củavòng pentose này và carbon thứ ba của vòng pentose kế tiếp. Mỗi monomer deoxyribose phosphate liên kết cộng hóa trị với một trong bốn nucleic acid base: adenine purin (A), guanine (G), cytosine pyrimidines (C) và thymine (T). Và các nucleic acid base của 2 chuỗi này nối với nhau bằng các liên kết hydro theo nguyên tắc bổ sung.

Theo nguyên lí nhiệt động lực học thì adenine liên kết với thymidine và cytosine liên kết với guanine.

Trong bộ genecủa conngười,có khoảng6 ×109nucleotide hay 3 ×109cặpnucleotide,liên kếtvới nhau trong một chuỗi xoắn kép.Tính đặc trưng củaDNAđược qui định bởitrình tựcác nucleotide,vàtrình tựnày được lưu trữtrong cấu trúcxoắn kép,tạođiềukiệnsửachữalỗivàcung cấp mộtcơ chếđể nhân rộngcác thông tintrongquátrìnhphân chia tế bào.Trình tựcác nucleotide củamột mạch đơn trong DNAđóngvaitrònhư một khuôn mẫuđể cho quá trình nhân đôi (quá trình có DNA polymerases tham gia tháo xoắn chuỗi DNA để tạo nên những DNA con giống hệt DNA mẹ).

DNA được nén chặt và liên kết với chromatin protein để tạo thành nhiễm sắc thể trong nhân. Tế bào con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp đều chứa những trình tự nucleotide hay thông tin di truyền riêng biệt.Hầu hết các loại tế bào đều chứa nhiễm sắc thểở trạng thái lưỡng bội, dạng đơn bội chỉ gặp ở những tế bào giao tử. Thông tin di truyền của nhiễm sắc thểđược chứa trong gene. Gene được định nghĩa là một đơn vị trình tự nucleotide, có vai trò mã hóa những chuỗi polypeptide chuyên biệt trong bộ gene lưỡng bội của con người. Có gần 30000 đến 40000 gene không có chức năng mã hóa protein và chức năng của chúng cũng chưa được biết rõ. Trung bình mỗi nhiễm sắc thể có từ 3000 đến 5000, có kích thước từ 1kilobase(kb) đến 2 megabase (Mb).

Xem thêm: Xấu Đến Mức Độ Thượng Thừa Là Gì ? Nghĩa Của Từ Thượng Thừa Trong Tiếng Việt

*

Hình 47.1: Cấu trúc DNA. Ở bên trái hình là cấu trúc của từng nucleotide với 4 loạinucleic acid base. Ở bên phải hình là cấu trúc xoắn kép của DNA được tạo nên bởi những liên kết hydro, guanine (G) nối với cytosin (C) bằng 3 liên kết hydro còn adenine (A) nối với thymine (T) bằng 2 liên kết hydro.

Vị trí của cácgene trên nhiễm sắc thể rất quan trọng đối với quá trình tiếp hợp và trao đổi đoạn trong giảm phân. Trong quá trình tái tổ hợp thông tin di truyền, các nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng (1 có nguồn gốc từ bố và 1 có nguồn gốc từ mẹ) sẽ tiếp hợp và trao đổi đoạnđể tạo nên 1 tổ hợp mới. Khả năng tái tổ hợp thường phụ thuộc vào khoảng cách giữa 2 allele và khoảng cách này được tính bằng centimorgan: 1 centimorgan được qui định là khoảng cách giữa 2 allele mà ở khoảng cách này 2 allele có 1% cơ hội xảy ra hoán vị (hay bắt chéo trao đổi đoạn). Hiện tượng trao đổi đoạn này giúp tạo nên nhiều tổ hợp mới ở các thế hệ sau và qua đó giúp tạo nên sựđa dạng cho bộ gene của loài. Thông qua phân tích xu hướng di truyền cùng nhau của các cặp allele chuyên biệt ta biết được rằng khoảng cách tái tổ hợp trong bộ gene con người xấp xỉ khoảng 3000 centimorgan.

Quá trình tổng hợp protein diễn ra trong bào tương, quá trình này giúp chuyển thông tin di truyền từ DNA trong nhân thông qua mRNA ra bên ngoài bào tương. RNA khác DNA ở 2 điểm trong cấu trúc: (1) khung polymer của RNA được tạo bởi các phân tử đường ribose liên kết với nhau bởi liên kết phosphodieste, (2) RNA cónucleic acid base là U(uracil) thay cho T(thymine) trong DNA. mRNA được tạo ra thông qua hoạt động của enzyme DNA-dependent RNA polymerase trong quá trình phiên mã, men này sao chép chuỗi"antisense" của chuỗi xoắn kép DNA để tạo nên mRNA mạch đơn, mRNA này giống với chuỗi "antisense"của chuỗi xoắn kép DNA. mRNA mới tạo thành bao gồm những đoạn exon (có khả năng mã hóa) nằm xen kẽ với các đoạn intron (không có khả năng mã hóa) nên chúng còn trải qua quá trình cắt để tạo nên mRNA trưởng thành chỉ bao gồm các exon. Những mRNA trưởng thành này sẽ ra khỏi nhân đi vào bào tương và bắt đầu quá trình dịch mãđể tạo thành các chuỗi polypeptide.

Xem thêm: Tìm Hiểu Về Cổng Vga Là Gì ? Cách Kết Nối Máy Chiếu Qua Cổng Vga

*

Hình 47.2: Bắt chéo và tái tổ hợp. A, 2 nhiễm sắc thể lưỡng bội 1 cặp từ bố và 1 cặp từ mẹ (đỏ và xanh), 2 locus gene được đánh dấu bằng hình tròn và hình vuông. B, bắt chéo của một nhiễm sắc thể lưỡng bội từ một từ bố và một từ mẹ. C, Kết quả của quá trình bắt chéo và trao đổi đoạn.